L’incidenza di cardiopatie congenite negli adulti secondo la seconda conferenza di Bethesda del 2000 è di circa 2800 casi per milione con difetti moderati severi.
Tali patologie sono difficilmente quantificabili dato spesso l’asintomaticità delle stesse.
Il difetto del setto interventricolare è la più frequente malformazione congenita alla nascita e si presenta in 3-3,5 per 1000 nati vivi .
Difetti interventricolari lievi spesso col tempo si autorisolvono. Vi sono quattro tipi anatomici: perimembranosi (80%), muscolari (circa 15%), sopracristali nel
tratto di efflusso (circa 5%), del canale AV, quest’ultimo specie nella s. di Down (2).

Il difetto perimembranoso può essere adiacente alla cuspide settale della tricuspide o alle cuspidi aortiche talora condizionando un’insufficienza .
Il difetto si definisce ampio quando il suo diametro è pari o superiore al 75% del diametro dell’aorta con importante shunt destro sinistro, e successiva dilatazione del ventricolo destro ed incremento delle pressioni polmonari.
Il presentarsi dei sintomi è legato all’entità del difetto ed alle possibili complicanze come endocardite, prolasso di una cuspide aortica, cianosi e facile stancabilità secondarie allo sviluppo d’ipertensione polmonare.
La diagnosi si basa sull’esecuzione di vari accertamenti che partono oltre che dall’esame clinico per la presenza di un soffio olosistolico al 3°-4° spazio intercostale anche all’esecuzione dell’ecg per la ricerca di ipertrofia ventricolare destra o biventricolare, all’rx torace per la valutazione di eventuale accentuazione del secondo
arco di sinistra o di ingrandimento dell’atrio o del ventricolo sinistro.
L’ecocardiogramma transtoracico permette di porre la diagnosi, in alternativa anche la risonanza magnetica o la TC.
A completamento diagnostico sull’esatta localizzazione in fase preoperatoria può essere utile l’esecuzione di un ecocardiogramma transesofageo ed il cateterismo cardiaco
anche per la valutazioni delle pressioni e delle resistenze (rapporto Qp QS).

Devono essere sottoposti a chiusura del DIV

• i pazienti sintomatici che non presentano malattia vascolare polmonare grave (evidenza 1C)
• i pazienti asintomatici con evidenza di sovraccarico di volume con rapporto Qp/Qs > 2 (1 B)
• i pazienti con storia di endocardite infettiva (2a C)
• i pazienti con prolasso della cuspide aortica con insufficienza associata (2 a C)
• i pazienti con shunt e Qp/Qs > 1,5 (2a C)

La chiusura chirurgica è il trattamento di scelta, la chiusura per via percutanea rimane riservata ai difetti muscolari e fattibile nei perimembranosi o in particolari condizioni anatomiche (1).

Il caso

Presentiamo il caso di una donna di 33 anni di origini sud americane, in anamnesi due parti cesarei, afferita per dispnea ed astenia.
Nel 2002 era stata posta diagnosi di DIV, solo recentemente si era verificato un progressivo peggioramento della dispnea con presentazione anche a riposo. All’ecocardiogramma si evidenziava il difetto settale parte membranosa con shunt sin→dx con gradiente di picco 76 mm Hg.
L’indagine con ecocardiografia transesofagea confermava la presenza di shunt ed evidenziava aneurisma destro convesso della pars membranacea del setto interventricolare e prolasso del corrispondente lembo tricuspidalico (fig 1a).
Nella parte sinistra della Fig. 2 sono riportati i dati dell’esame emodinamico (rapporto Qp/Qs : 1.83).
Nella ventricolografia (mdc iniettato in VS) presentata nella parte destra della Figura 2 si può notare il passaggio del mdc da sin a dx.
La paziente è stata quindi sottoposta con successo ad intervento cardichirurgico con riparazione del difetto con doppia sutura ed utilizzando il tessuto sovrabbondante del setto.
Da segnalare che inizialmente l’approccio cardiochirurgico è stato fatto con incisione trasversale della polmonare ipotizzando un anomalia sopracrestale ma che non ha permesso di trovare il difetto.
Con l’incisione del cono di efflusso del ventricolo destro invece è stato raggiunto il difetto interventricolare. In predimissione il controllo ecocardiografico dimostrava l’assenza di shunt interventricolare. La paziente è stata dimessa in 6 ° giornata con netto miglioramento clinico.

Il commento

Abbiamo presentato questo caso come emblematico della superiorità diagnostica dell’eco transesofageo che ha consentito al cardiochirurgo di avere una precisa
localizzazione del difetto e che ne ha permesso un’ottimale approccio nell’intervento cosa che era risultata fuorviante con l’esame emodinamico.

Bibliografia:
1 Linee guida per il trattamento delle cardiopatie congenite dell’ adulto G Ital Cardiol 2011;12 (7-8):505-550.
2 ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: Executive Summary Circulation. 2008;
118: 2395-2451

Estratto dagli atti del congresso

Heartline HSM Genoa Cardiology Meeting, Genova, Hotel NH Marina, 21/22 Ottobre 2011